Υπάρχουν πολλές αιτίες για τις οποίες ένα ζευγάρι παρουσιάζει υπογονιμότητα. Αν και έχουμε την τάση να κατηγοριοποιούμε την υπογονιμότητα με βάση διάφορες αιτίες (ανδρικός παράγοντας, ο παράγοντας σάλπιγγες, ανωμαλίες της μήτρας, δυσλειτουργία της ωορρηξίας, κλπ) η αλήθεια είναι ότι τα περισσότερα ζευγάρια δεν είναι δυνατόν να ταξινομηθούν σε μια κατηγορία. Στα περισσότερα ζευγάρια συνυπάρχουν πολλοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για τα προβλήματα γονιμότητας. Είναι γνωστό πλέον ότι με μερικές εξαιρέσεις τα προβλήματα εμφύτευσης είναι η πλέον συχνή αιτία για την υπογονιμότητα. Μα άλλα λόγια στις περισσότερες γυναίκες γίνεται η γονιμοποίηση αλλά το έμβρυο χάνεται λόγω της αδυναμίας να εμφυτευθεί στην μητρική κοιλότητα. Η δεύτερη πλέον συχνή αιτία είναι η αποβολή λόγω προβλημάτων του πλακούντα σε μια αρχόμενη κύηση. Θρομβοφιλικές ανωμαλίες είναι εμφανείς σε περισσότερο από το 98 % των περιπτώσεων υπογονιμότητας και με βάση την εμπειρία μας είναι η πλέον σημαντική αιτία υπογονιμότητας και πρώιμης αποβολής.
Συχνές Ερωτήσεις
Θρομβοφιλία
Υπάρχουν δύο τύποι θρομβοφιλίας: γενετική και επίκτητη. Ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς μας συνήθως μεταδίδει την γενετική θρομβοφιλία. Μερικές φορές η γονιδιακή ανωμαλία (μετάλλαξη) που ευθύνεται για την θρομβοφιλία μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε ένα παιδί του οποίου οι γονείς δεν φέρουν το γονίδιο (μετάλλαξη de novo). Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος η οποία προκαλεί την παραγωγή ενός αντισώματος το οποίο παρεμβαίνει στον μηχανισμό πήξης του αίματος. Η πλέον κοινή επίκτητη θρομβοφιλία προκαλείται από το αντιφωσφολιπιδικό αντίσωμα.
Επειδή ο πλακούντας λειτουργεί ως φίλτρο ανάμεσα στην έγκυο και το έμβρυο, η ελεύθερη ροή αίματος ανάμεσά τους είναι προϋπόθεση προκειμένου ο πλακούντας να λειτουργεί αποτελεσματικά. Λόγω του ότι η θρομβοφιλία επιταχύνει την τάση του οργανισμού να σχηματίζει θρόμβους αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ένα λιγότερο διαπερατό πλακούντα ο οποίος με τη σειρά του μπορεί να δυσχεράνει την απορρόφηση του γειτνιάζοντος αίματος. Αν και η μεγάλη πλειοψηφία των πλακούντων παρουσιάζουν θρομβώσεις σε ένα μικρό βαθμό φυσιολογικά, σημαντικές θρομβώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε μειωμένη παροχή αίματος και αναγκαίων θρεπτικών ουσιών στο έμβρυο. Αυτό με την σειρά του οδηγεί σε μερικές από τις πλέον σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως πρόωρος τοκετός, υπολειπόμενη ανάπτυξη, ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου, αποκόλληση πλακούντα, εγκεφαλικό, εγκεφαλική παράλυση, προεκλαμψία, εγκεφαλική βλάβη στην έγκυο ακόμα και θάνατο της εγκύου.
Η απάντηση είναι και ναι και όχι. Όταν η μητέρα έχει γενετική θρομβοφιλία ο κίνδυνος για το βρέφος να αποκτήσει κάποια μορφή της είναι 50% ή 100%, αυτό εξαρτάται από το εάν η μητέρα έχει και τα δύο ανώμαλα γονίδια ή μόνο ένα. Αυτό το οποίο είναι πολύ σημαντικό αν και πολλές φορές δεν είναι κατανοητό είναι το ότι η μητέρα μπορεί να είναι υγιής και παρόλα αυτά το έμβρυο και ο πλακούντας ενδέχεται να παρουσιάσουν γενετική θρομβοφιλία του εμβρύου η οποία κληρονομήθηκε από τον πατέρα. Με άλλα λόγια ο κίνδυνος για το βρέφος να έχει γενετική θρομβοφιλία όπως και η σοβαρότητα της εξαρτώνται από το εάν η μητέρα, ο πατέρας ή και οι δύο έχουν κάποιας μορφής γενετική θρομβοφιλία. Στο Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου της Σοφίας Παπαϊωάννου επιτυγχάνουμε την διάγνωση αυτής της κατάστασης γιατί εξετάζουμε ενδελεχώς την ανάπτυξη του πλακούντα και δεν βασιζόμαστε μόνο στις εξετάσεις αίματος της εγκύου. Σε πολλές περιπτώσεις αποτρέψαμε προβλήματα υγείας στην ευρύτερη οικογένεια γιατί συμβουλεύσαμε να εξεταστούν οι συνδεόμενοι γενεαλογικά με τον πατέρα. Όταν η μητέρα έχει επίκτητη θρομβοφιλία δεν υπάρχει απευθείας και απόλυτος κίνδυνος αυτή να παρουσιαστεί στο έμβρυο κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να υπάρχει μια μικρή αύξηση του κινδύνου να παρουσιαστεί η θρομβοφιλία στην διάρκεια της ενήλικης ζωής αλλά ο βαθμός κινδύνου δεν είναι γνωστός.
Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι ουσίες οι οποίες παράγονται αφύσικα από το ανοσοποιητικό σύστημα για λόγους οι οποίοι δεν είναι ακόμα γνωστοί. Αυτό το οποίο είναι σημαντικό να επισημάνουμε είναι ότι η απελευθέρωση αυτού του αντισώματος συχνά προκαλεί ανωμαλίες της πήξης του αίματος όπως η θρομβοφιλία.
Στις ΗΠΑ αναφέρεται ότι κάθε χρόνο 2 εκατομμύρια άτομα αποβιώνουν από αυτή την αιτία όταν όλοι οι καρκίνοι συνδυαστικά ευθύνονται για “μόνο” 500 χιλιάδες θανάτους. Εξετάζοντας όμως την θνησιμότητα μπορεί να μας οδηγήσει σε λάθος συμπεράσματα γιατί πολλά άτομα που παθαίνουν έμφραγμα ή άλλα επεισόδια που σχετίζονται με την θρόμβωση του αίματος επιβιώνουν αλλά παρουσιάζουν κάποια αναπηρία. Συνολικά περίπου 30–50% του πληθυσμού υποφέρουν από γενετική ή επίκτητη θρομβοφιλία.
Εξαρτάται από τον τύπο της θρομβοφιλίας. Οι περισσότερες θρομβοφιλίες επηρεάζουν το έμβρυο έμμεσα προκαλώντας βλάβη στον πλακούντα και μειώνοντας τη ποσότητα οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών που παρέχονται στο έμβρυο. Ωστόσο μία από τις γενετικές θρομβοφιλίες γνωστή ως γονιδιακή μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden έχει συνδεθεί με προσβολές του εμβρύου και του νεογνού. Αυτό συμβαίνει μόνο εάν το μωρό έχει κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από την μητέρα. Με την κατάλληλη εντατική θεραπεία στην έγκυο για την βέλτιστη λειτουργία τουπλακούντα μπορεί να αποφύγουμε τέτοιες ενδομήτριες επιπλοκές.
Υπάρχουν δύο λόγοι για τους οποίους η θρομβοφιλία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους. Πρώτον η έγκυος είναι περισσότερο επιρρεπής στη δημιουργία θρομβώσεων γιατί η εγκυμοσύνη αυξάνει τον συνολικό κίνδυνο θρομβώσεων. Σε γυναίκες με θρομβοφιλία ο κίνδυνος αυξάνεται πολλαπλά. Δεύτερον, το αποτέλεσμα της εγκυμοσύνης εξαρτάται από έναν υγιή πλακούντα και σε εγκύους με θρομβοφιλία ο πλακούντας μπορεί να επηρεασθεί αρνητικά από υπερβολικές θρομβώσεις, το οποίο επηρεάζει την εγκυμοσύνη με διάφορους τρόπους.
Περίπου 60% του αίματος είναι νερό, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να παραμένει σε υγρή μορφή όσο το αγγειακό σύστημα είναι άθικτο και να πήζει μόνο όταν έχουμε μια πληγή για να μας προστατεύσει από αιμορραγία. Σε ασθενείς με θρομβοφιλία το αίμα σε ένα άθικτο αγγείο δημιουργεί ένα θρόμβο ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος. Εάν η ελεύθερη ροή αίματος μειωθεί σε μεγάλο βαθμό ή εντελώς αυτό έχει ως αποτέλεσμα βλάβη στους ιστούς του οργανισμού αφού η ροή αίματος είναι ο τρόπος με τον οποίο ο οργανισμός μας λαμβάνει οξυγόνο. Αυτή είναι η αιτία για παθήσεις όπως εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης (DVT), εγκεφαλικό (θρόμβος σε οποιοδήποτε αγγείο του εγκεφάλου), έμφραγμα του μυοκαρδίου (έμφραξη των αγγείων της καρδιάς), αρτηριακή θρόμβωση διαφόρων οργάνων (ήπαρ, νεφρά, έντερα, κλπ). Συμπερασματικά η απάντηση είναι σίγουρα ναι.Έχω θρομβοφιλία και κάνω θεραπεία με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους και Ασπιρίνη. Έχω επίσης αιμορραγία πρώτου τριμήνου και ανησυχώ ότι ο συνδυασμός τους μπορεί να είναι επικίνδυνος για την εγκυμοσύνη. Πρέπει να ανησυχώ;Η απάντηση είναι όχι. Οι περισσότερες έγκυες έχουν μία κανονική εγκυμοσύνη εφόσον κάνουν την κατάλληλη θεραπεία με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους και Ασπιρίνη. Όσο και να σας ανησυχεί η αιμορραγία πρώτου τριμήνου είναι συνήθως μόνο μία ενόχληση η οποία δεν έχει αρνητικά αποτελέσματα στην υγεία της εγκύου ή του μωρού. Ανεξάρτητα από αυτό, 90% των εμβρύων που χάνονται στο πρώτο τρίμηνο σε γυναίκες που θεραπεύονται με σωστή αντιπηκτική θεραπεία παρουσιάζουν γενετικές ανωμαλίες και δεν είναι συμβατά με την ζωή. Η αιμορραγία σε εγκύους με θρομβοφιλία προκαλείται από τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας στον πλακούντα και γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο συνιστούμε την κατάλληλη δοσολογία από ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους και Ασπιρίνη τα οποία αντενεργούν στην αιμορραγία και εξασφαλίζουν μια ασφαλή εγκυμοσύνη. Η αιμορραγία είναι το αποτέλεσμα της θρομβοφιλίας και όχι της θεραπείας. Ο μόνος λόγος για τον οποίο σταματούμε την θεραπεία είναι όταν η αιμορραγία είναι αποτέλεσμα προδρομικού πλακούντα.
Εγκυμοσύνες με εξωσωματική γονιμοποίηση
Υπάρχουν πολλές αιτίες για τις οποίες ένα ζευγάρι παρουσιάζει υπογονιμότητα. Αν και έχουμε την τάση να κατηγοριοποιούμε την υπογονιμότητα με βάση διάφορες αιτίες (ανδρικός παράγοντας, ο παράγοντας σάλπιγγες, ανωμαλίες της μήτρας, δυσλειτουργία της ωορρηξίας, κλπ) η αλήθεια είναι ότι τα περισσότερα ζευγάρια δεν είναι δυνατόν να ταξινομηθούν σε μια κατηγορία. Στα περισσότερα ζευγάρια συνυπάρχουν πολλοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για τα προβλήματα γονιμότητας. Είναι γνωστό πλέον ότι με μερικές εξαιρέσεις τα προβλήματα εμφύτευσης είναι η πλέον συχνή αιτία για την υπογονιμότητα. Μα άλλα λόγια στις περισσότερες γυναίκες γίνεται η γονιμοποίηση αλλά το έμβρυο χάνεται λόγω της αδυναμίας να εμφυτευθεί στην μητρική κοιλότητα. Η δεύτερη πλέον συχνή αιτία είναι η αποβολή λόγω προβλημάτων του πλακούντα σε μια αρχόμενη κύηση. Θρομβοφιλικές ανωμαλίες είναι εμφανείς σε περισσότερο από το 98 % των περιπτώσεων υπογονιμότητας και με βάση την εμπειρία μας είναι η πλέον σημαντική αιτία υπογονιμότητας και πρώιμης αποβολής.
Η απάντηση είναι θετική. Εδώ και πολλά χρόνια στο εξειδικευμένο κέντρο Kofinas Perinatal στην Νέα Υόρκη (με το οποίο συνεργαζόμαστε) συνειδητοποίησαν ότι αυτές οι εγκυμοσύνες εμφανίζουν σοβαρές παθολογίες του πλακούντα οι οποίες είναι η αιτία για πολλών ειδών επιπλοκές κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα ανέπτυξαν ιατρικά πρωτόκολλα, σε συνεργασία με το Kofinas Fertility Institute, τα οποία έχουν αυξήσει τα ποσοστά επιτυχίας για αυτές τις εγκυμοσύνες όπως και την ποιότητα των εμβρύων. Αν και πολλές μελέτες αναφέρουν αυξημένη συχνότητα μη φυσιολογικών αποτελεσμάτων σε εγκυμοσύνες με εξωσωματική γονιμοποίηση(προωρότητα, υπολειπόμενη ανάπτυξη και αυξημένους θανάτους του εμβρύου) οι έγκυοι που παρακολουθούνται με βάση αυτά τα πρωτόκολλα εμφανίζουν αποτελέσματα τα οποία είναι καλύτερα από αυτά των αποκαλούμενων “εγκυμοσύνη χαμηλού κινδύνου”.
Οι εγκυμοσύνες με εξωσωματική γονιμοποίηση έχουν 35% μεγαλύτερες πιθανότητες για πρόωρο τοκετό, 30% μεγαλύτερες πιθανότητες το νεογνό να παρουσιάζει υπολειπόμενη ανάπτυξη και 4 φορές μεγαλύτερες πιθανότητες θανάτου του νεογνού στη διάρκεια του πρώτου έτους. Αυτό δεν οφείλεται σε κάποιο πρόβλημα της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Οι ίδιες θεμελιώδεις αιτίες που δημιουργούν αρχικά το πρόβλημα υπογονιμότητας είναι υπεύθυνες για τα προβλήματα του πλακούντα τα οποία με την σειρά τους αποτελούν την αιτία για την προωρότητα, υπολειπόμενη ανάπτυξη και τον θάνατο του εμβρύου. Το πλέον συχνό βασικό πρόβλημα είναι μια ανισορροπία στο αιμοστατικό (πηκτικό) σύστημα γνωστή ως θρομβοφιλία.Ο συνδυασμός πολλών παραγόντων θρομβοφιλίας, που ο καθένας από μόνος του δεν είναι σημαντικός, μπορούν να κάνουν μεγαλύτερη ζημιά από έναν μόνο σημαντικό παράγοντα όπως ο παράγοντας V Leiden. Δυστυχώς πολλοί ισχυρίζονται ότι κάποιος δεν έχει θρομβοφιλία εάν δεν έχει τον παράγοντα V Leiden. Αυτή η πεποίθηση ευθύνεται για πολλές αποτυχίες και για το ότι πολλά ζευγάρια δεν θα τα καταφέρνουν να αποκτήσουν ένα παιδί. Ο συνδυασμός δύο ή περισσότερων δευτερευόντων παραγόντων μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του πλακούντα σε διαφορετικό βαθμό και αυτό με τη σειρά του επηρεάζει την ποιότητα της εγκυμοσύνης και το τελικό αποτέλεσμα. Μια κακής ποιότητας εμφύτευση λόγω γενετικής θρομβοφιλίας και αυτοάνοσων νόσων, που είναι ως επί το πλείστον υπεύθυνες για την αποτυχημένη εμφύτευση και υπογονιμότητα ή για μια μη ικανοποιητική ανάπτυξη του πλακούντα, έχει ως αποτέλεσμα ένα αρνητικό αποτέλεσμα σε εγκυμοσύνες με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Γυναίκες με ιστορικό υπογονιμότητας (δηλαδή με δυσκολίες στη σύλληψη) οι οποίες επιλέγουν την σύλληψη με μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής αντιμετωπίζουν συνήθως ένα αυξημένο αριθμό επιπλοκών στη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθεις επιπλοκές είναι ο πρόωρος τοκετός, η υπολειπόμενη ανάπτυξη και αυξημένα ποσοστά θανάτου εμβρύων και νεογνών. Αυτές οι επιπλοκές σχετίζονται με προβλήματα του πλακούντα λόγω μη ικανοποιητικής ανάπτυξης των αγγείων του πλακούντα. Σχεδόν όλες οι έγκυες αυτής της κατηγορίας έχουν γενετική ή επίκτητη θρομβοφιλία η οποία είναι η αίτια για τις ανωτέρω και πολλές άλλες επιπλοκές.